These labs say they can screen embryos for specific traits. Should you? : NPR
Justin Schleede est le directeur exécutif du laboratoire d’Herasight, une entreprise qui teste les embryons pour détecter les risques pour la santé et des caractéristiques telles que la taille, la longévité et le QI.
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Justin Schleede s’approche d’une paillasse de laboratoire noire pour ramasser un plateau rempli de petits tubes en plastique.
“Il s’agit d’échantillons de salive et de sang”, explique Schleede, un généticien qui dirige Herasight Inc.“Nous obtenons également des cellules d’embryons.”
Herasight, qui doit son nom à Héra, la déesse grecque associée à la fertilité, est l’une des rares nouvelles entreprises qui analysent des échantillons comme ceux-ci pour un nouveau type de test génétique controversé : le dépistage d’embryons polygéniques.
À l’instar de la divination de haute technologie, le dépistage estime les chances que les embryons produisent des enfants exposés à des milliers de maladies, depuis des maladies héréditaires rares telles que Tay-Sachs et la fibrose kystique jusqu’à des maladies courantes liées à des facteurs génétiques telles que le cancer, les maladies cardiaques, le diabète et la maladie d’Alzheimer.
“Les personnes qui ont une aversion au risque et qui ne veulent pas simplement lancer les dés, viennent nous voir pour essayer d’obtenir autant d’informations génomiques afin de sélectionner des embryons dans le but d’avoir des enfants heureux, en bonne santé et sans maladie”, explique Schleede.
Certaines entreprises, comme Santé des orchidéesbasé à Palo Alto, en Californie, calcule uniquement les risques pour la santé. Herasight va plus loin en prédisant également la taille, l’IMC, la longévité et même le QI. Génomique du noyau à New York permet aux futurs parents d’essayer de sélectionner encore plus de caractéristiques, notamment la couleur des yeux, la couleur des cheveux, la propension à la calvitie et à l’acné, et si un enfant sera gaucher.
“Nous appelons cela l’optimisation génétique”, déclare Kian Sadeghi, fondateur et PDG de Génomique du noyau. « Nous aidons les gens à avoir leurs meilleurs bébés. » Les entreprises compilent scores de risque polygénique, une estimation numérique, basée sur des variantes génétiques, des chances de développer certaines maladies et certains traits. Les clients utilisent les scores pour choisir les embryons à utiliser pour essayer d’avoir des enfants.
Mais le Collège américain de génétique médicale et de génomique et le Association américaine de médecine de la reproduction disent que la science des scores de risque polygénique n’a pas suffisamment progressé pour produire des estimations fiables. Au-delà des gènes, l’environnement et le mode de vie sont des facteurs importants pour de nombreuses maladies. Certains affirment également que le dépistage soulève des préoccupations morales, éthiques et sociétales troublantes.
La science-fiction se rapproche de la réalité
Le dépistage du risque polygénique pour les embryons fait partie de ce que certains futuristes ont surnommé la « pile Gattaca ». Nommé d’après le film de 1997 qui envisageait une société dystopique de sélection génétique, le Gattaca Stack combinerait des technologies telles que le dépistage d’embryons polygéniques avec édition d’embryonsutérus artificiels et ovules et spermatozoïdes cultivés en laboratoire pour créer des humains génétiquement améliorés.
Nucleus Genomics a annoncé son service de dépistage d’embryons dans le cadre d’une campagne à New York.
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Génomique du noyau
“Je suis très inquiet du genre de monde dystopique auquel cette façon d’utiliser les technologies pourrait conduire”, déclare Katie Hassondirecteur exécutif du Centre pour la génétique et la société. “Au fond, c’est une vision de… personnes produites en masse et génétiquement améliorées, n’est-ce pas ? C’est l’idée de faire du génie génétique à grande échelle avec une certaine vision de produire une forme supérieure d’humanité, ce que je trouve très troublant.”
Mais Schleede et ses collègues, ainsi que des responsables d’autres entreprises, défendent leurs services. Ils affirment que leurs estimations sont très fiables et axées principalement sur la prévention des maladies, et non sur la création d’une sorte de race de maîtres.
“Je comprends. Cela semble plutôt effrayant. Cela ressemble à : ‘Oh mon Dieu. Est-ce que c’est comme Gattaca ?'”, déclare Sedeghi de Nucleus Genomics.
“Mais les gens veulent que leur bébé soit comme eux, comme une meilleure version d’eux-mêmes. C’est ce que veulent vraiment les parents”, dit-il. “Ils ne veulent pas d’une sorte de superbe bébé. Et quand je pense que lorsque les gens comprendront, tout d’un coup, les choses deviendront beaucoup moins effrayantes.”
Les parents anxieux cherchent à se rassurer
Christian Ward, 32 ans, comptable fiscaliste qui vit à Las Vegas avec sa femme, s’est inscrit aux services de cette société principalement pour tenter de réduire les chances d’avoir un bébé atteint de diabète de type 1, dont souffre Ward.
“Il est vraiment difficile de passer d’une vie saine à une dépendance totale à l’insuline”, explique Ward. “Ce n’est tout simplement pas quelque chose que j’aimerais transmettre à un enfant. Je ne voudrais pas que mon enfant pense toujours à sa glycémie et à la façon de la gérer.”
Mais il ajoute : “C’est un peu trippant de penser que vous pouvez en quelque sorte parcourir et voir : ‘Oh, cet embryon pourrait potentiellement avoir cette couleur de cheveux, cette couleur d’yeux’, toutes ces autres choses.'”
Sa femme, Julia, qui est infirmière praticienne, veut un bébé en bonne santé.
“Nous sommes vraiment excités. Pour nous, nous nous penchons principalement sur l’aspect médical”, dit-elle. “Cela nous permet de rester un peu plus calme. Avoir un nouvel enfant est parfois effrayant. Cela nous donne simplement un sentiment de paix dans tout.”
Les échantillons d’ADN sont conservés dans un congélateur de laboratoire Herasight jusqu’à ce qu’ils soient traités.
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Max Reilly, qui a 30 ans et vit en Colombie-Britannique, au Canada, s’est inscrit aux services d’Herasight pour des raisons similaires. Il veut surtout réduire le risque d’avoir un enfant à risque d’Alzheimer.
“J’ai été exposé à quelques personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer au cours de ma vie”, dit-il. “C’est tellement dur pour les gens et leurs proches. Et réduire les risques que quelqu’un doive vivre cela et que ses enfants subissent cela, c’est tout simplement génial.”
Mais lui et sa femme souhaitent également réduire le risque d’autres maladies et avoir les enfants les plus intelligents possibles.
“C’est difficile d’imaginer ne pas vouloir être, vous savez, un peu, un peu plus intelligent, un peu plus pointu”, dit Reilly. “C’est en quelque sorte sorti de la science-fiction. C’est juste de la science maintenant. Je pense que c’est une sorte de progrès technologique incroyable. Je pense que c’est très cool.”
Quelle est la qualité des prédictions ?
Mais tout le monde ne pense pas que ce soit une si bonne idée. Tout d’abord, c’est cher. Jusqu’à 50 000 $, plus des milliers d’autres pour la FIV, qui est physiquement épuisante et comporte des risques. Certaines personnes font tester leurs embryons si elles subissent déjà une FIV pour l’infertilité. D’autres pratiquent la FIV spécifiquement pour produire des embryons à des fins de dépistage.
“Scores de risque polygénique pour les embryons [are] pas encore prêt pour les heures de grande écoute”, déclare le Dr. Susan Klugmanun généticien médical qui a été président de l’American College of Medical Genetics and Genomics. “Les scores de risque polygénique pour les embryons sont une nouvelle technologie. Et les preuves actuelles ne soutiennent pas leur exactitude, leur sécurité ou leur valeur clinique. Donc, sur le plan éthique, nous craignons d’induire les patients en erreur et d’exagérer ce que le score de risque polygénique peut faire.”
Et cela est particulièrement vrai pour les traits complexes comme le QI, dit-elle.
Elle craint également que les parents puissent par inadvertance choisir un embryon sujet à une terrible maladie qui n’aurait pas été détecté lors des tests.
“Pendant que vous sélectionnez les yeux bleus, disons, nous ne savons pas si vous sélectionnez également une certaine maladie ou un certain trouble”, explique Klugman. “Nous ne le savons tout simplement pas.”
Certains craignent que les parents soient déçus si les bébés ne répondent pas à leurs attentes.
“La pensée serait : ‘Nous avons payé pour que vous soyez intelligent. Alors pourquoi ne réussissez-vous pas bien à l’école ? Nous avons payé pour que vous n’ayez pas de cancer. Comment pouvez-vous avoir développé un cancer ?'”, dit-elle. James Tabérybioéthicien à l’Université de l’Utah. “Il y a cette illusion de contrôle qui n’existe pas réellement. Et si vous êtes le produit de ce contrôle perçu qui n’existe pas, vous pouvez être considéré comme le problème.”
Mais les entreprises rejettent les critiques. Ils affirment que leurs estimations sont à la pointe de la technologie et ont été soigneusement validées. Toute nouvelle technologie peut être utilisée à mauvais escient et est souvent vilipendée au départ, disent-ils. Les premiers tests génétiques et la FIV ont été initialement condamnés comme dangereux par certains, notent-ils.
De retour au laboratoire
De retour à Herasight, Schleede montre comment les scores de risque polygénique sont calculés.
Dans l’un des laboratoires de l’entreprise, des scientifiques en blouse bleue commencent le processus en prélevant l’ADN des échantillons de sang et de salive des couples et des cellules de leurs embryons.
“Ils se déplacent dans cette zone, sont traités – en quelque sorte en extrayant l’ADN des cellules – en isolant l’ADN et en le préparant ensuite pour être utilisé pour des analyses”, explique Schleede.
Dans le deuxième laboratoire, l’ADN est congelé jusqu’à ce que les scientifiques en fassent des millions de copies afin que les séquenceurs génétiques puissent épeler les trois milliards de lettres de la séquence génétique de l’embryon.
Mary Beth Rossi, technologue moléculaire principale chez Herasight, prépare des échantillons de laboratoire.
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“Une fois que nous aurons les séquences les plus précises, nous pourrons alors essayer de faire toutes les analyses en aval”, explique Schleede.
L’analyse informatisée produit des scores de risque polygéniques à l’aide d’algorithmes complexes développés à partir d’années de recherche génétique sur de grandes bases de données.
“Ce sont des scores très prédictifs”, explique Schleede.
Les clients utilisent ensuite ces scores de risque polygénique pour choisir les embryons à utiliser pour tenter d’avoir un bébé.
“Ils essaient simplement de faire des enfants heureux et en bonne santé qui vont simplement survivre dans le monde tel que nous le voyons aujourd’hui”, explique Schleede.
Jusqu’à présent, ces sociétés affirment avoir obtenu des milliers d’embryons pour des centaines de parents potentiels et avoir déjà contribué à la création de dizaines, voire de centaines, de bébés génétiquement dépistés.
